Hemochromatosis is in 1889 die eerste keer as 'n afsonderlike siekte beskryf. Dit was egter moontlik om die oorsake van die siekte presies vas te stel met die ontwikkeling van mediese genetika.
So 'n taamlik laat klassifikasie is bevorder deur die aard van die siekte en die redelike beperkte verspreiding daarvan.
Volgens moderne data loop 0,33% van die wêreld se inwoners dus die risiko om hemochromatose te ontwikkel. Wat veroorsaak die siekte en wat is die simptome daarvan?
Hemochromatose - wat is dit?
Hierdie siekte is oorerflik en word gekenmerk deur 'n veelvoud van simptome en 'n hoë risiko vir ernstige komplikasies en gepaardgaande patologieë.
Studies het getoon dat hemochromatose meestal veroorsaak word deur 'n mutasie in die HFE-geen.
As gevolg van geenfout word die meganisme van die opname van yster in die duodenum ontwrig.. Dit lei daartoe dat die liggaam 'n vals boodskap ontvang oor die gebrek aan yster in die liggaam en aktief en in oormatige hoeveelhede 'n spesiale proteïen wat yster bind, sintetiseer.
Dit lei tot oormatige afsetting van hemosiderien (klierpigment) in die interne organe. Saam met 'n toename in proteïensintese vind aktivering van die spysverteringskanaal plaas, wat lei tot oormatige opname van yster uit voedsel in die ingewande.
Dus, selfs met normale voeding, is die hoeveelheid yster in die liggaam baie keer hoër as normaal. Dit lei tot die vernietiging van weefsel van interne organe, probleme met die endokriene stelsel en immuniteit.
Klassifikasie volgens soorte, vorms en stadiums
In die mediese praktyk word die primêre en sekondêre soorte siektes verdeel. In hierdie geval is die primêre, ook genoem oorerflik, die resultaat van 'n genetiese aanleg. Sekondêre hemochromatose is 'n gevolg van die ontwikkeling van afwykings in die werk van ensiemstelsels wat by die kliermetabolisme betrokke is.
Vier vorme van oorerflike (genetiese) siektes is bekend:
- klassieke;
- jong;
- oorerflike HFE-ongeassosieerde spesies;
- outosomaal dominant.
Die eerste tipe word geassosieer met die klassieke resessiewe mutasie van die sesde chromosoomgebied. Hierdie tipe word in die oorgrote meerderheid van gevalle gediagnoseer - meer as 95 persent van die pasiënte ly aan klassieke hemochromatose.
Die jeugdige tipe siekte kom voor as gevolg van 'n mutasie in 'n ander geen, HAMP. Onder die invloed van hierdie verandering word die sintese van hepcidin, 'n ensiem wat verantwoordelik is vir die afsetting van yster in organe, aansienlik verhoog. Gewoonlik manifesteer die siekte in die ouderdom van tien tot dertig jaar.
Die HFE-ongeassosieerde tipe ontwikkel wanneer die HJV-geen misluk. Hierdie patologie sluit die meganisme van hiperaktivering van transferrin-2 reseptore in. As gevolg hiervan word die produksie van hepcidien versterk. Die verskil met die jeugdige siekte is dat 'n geen in die eerste geval misluk, wat direk verantwoordelik is vir die produksie van die ysterbindende ensiem.
Terwyl die liggaam in die tweede geval 'n toestand is wat kenmerkend is van 'n oormaat yster in voedsel, wat lei tot die produksie van die ensiem.
Die vierde tipe oorerflike hemochromatose word geassosieer met 'n wanfunksie van die SLC40A1-geen.
Die siekte manifesteer op ouderdom en hou verband met die verkeerde sintese van ferroportienproteïen, wat verantwoordelik is vir die vervoer van ysterverbindings in selle.
Mutense oorsake en risikofaktore
Genetiese mutasie in die oorerflike tipe siekte is 'n gevolg van die persoon se predisposisie.
Studies toon dat die meerderheid pasiënte wit inwoners van Noord-Amerika en Europa is, met die grootste aantal mense wat aan hemochromatose ly, onder immigrante uit Ierland waargeneem.
Verder is die voorkoms van verskillende soorte mutasies kenmerkend vir verskillende wêrelddele. Mans is 'n paar keer meer gereeld vatbaar as vroue. In laasgenoemde ontwikkel simptome gewoonlik na hormonale veranderinge in die liggaam as gevolg van die menopouse.
Onder geregistreerde pasiënte is vroue 7-10 keer minder as mans. Die redes vir die verandering is nog onduidelik. Slegs die oorerflike aard van die siekte word onbetwisbaar bewys, en die verband tussen die teenwoordigheid van hemochromatose en lewerfibrose word ook opgespoor.
Alhoewel die groei van bindweefsel nie direk verklaar kan word deur die ophoping van yster in die liggaam nie, het tot 70% van die pasiënte met hemochromatose lewerfibrose gehad.
Boonop lei 'n genetiese aanleg nie noodwendig tot die ontwikkeling van die siekte nie.
Daarbenewens is daar 'n sekondêre vorm van hemochromatose, wat waargeneem word by mense met aanvanklik normale genetika. Risikofaktore bevat ook enkele patologieë. Dus, oorgedra steatohepatitis (nie-alkoholiese afsetting van vetweefsel), die ontwikkeling van chroniese hepatitis van verskillende etiologieë, sowel as die verstopping van die pankreas, dra by tot die manifestasie van die siekte.
Simptome van hemochromatose by vroue en mans
In die verlede het slegs die ontwikkeling van 'n aantal ernstige simptomatiese manifestasies dit moontlik gemaak om hierdie siekte te diagnoseer.
Die pasiënt met oormatige ophoping van yster voel chroniese moegheid, swakheid.
Hierdie simptoom is kenmerkend vir 75% van die pasiënte met hematochromatose. Die velpigmentasie word verbeter, en hierdie proses hou nie verband met die produksie van melanien nie. Die vel word donkerder as gevolg van die ophoping van ysterverbindings daar. Verdonkering word by meer as 70% van die pasiënte waargeneem.
Die negatiewe effek van opgehoopte yster op immuunselle lei tot 'n verswakking van die immuniteit. Daarom neem die pasiënt se vatbaarheid vir infeksies met die verloop van die siekte toe - van redelik ernstig tot banaal en onskadelik in normale toestande.
Ongeveer die helfte van pasiënte ly aan gewrigspatologieë wat tot uitdrukking kom in die voorkoms van pyn.
Daar is ook 'n agteruitgang in hul mobiliteit. Hierdie simptoom kom voor omdat 'n oormaat ysterverbindings kalsiumafsettings in die gewrigte kataliseer.
Aritmieë en die ontwikkeling van hartversaking is ook moontlik. 'N Negatiewe effek op die pankreas lei dikwels tot diabetes. Oormatige yster veroorsaak disfunksie van die sweetklier. In redelik seldsame gevalle word hoofpyn waargeneem.
Die ontwikkeling van die siekte lei tot onmag by mans. Verminderde seksuele funksie dui op tekens van vergiftiging van die liggaam met ysterverbindingsprodukte. By vroue is swaar bloeding moontlik tydens regulering.
'N Belangrike simptoom is 'n toename in die lewer, sowel as taamlike erge buikpyn, aangesien dit nie moontlik is om sistemies te identifiseer nie.
Die teenwoordigheid van verskeie simptome dui op die behoefte aan akkurate laboratoriumdiagnose van die siekte.
'N Teken van die siekte is 'n hoë hemoglobieninhoud in die bloed, met 'n gelyktydige lae inhoud daarvan in rooibloedselle. Aanduidings van transferrinversadiging met yster onder 50% word as 'n laboratoriumteken van hemochromatose beskou.
'N Beduidende toename in die lewer met 'n hoë digtheid van sy weefsel is ook 'n teken van die siekte. Daarbenewens, met hemochromatose, word 'n verandering in die kleur van lewerweefsel waargeneem.
Hoe manifesteer dit by 'n kind?
Vroeë hemochromatose het 'n aantal kenmerke - van die mutasies wat dit veroorsaak het tot die ooreenstemmende chromosoomstreke tot die kenmerkende kliniese beeld en manifestasies.
In die eerste plek is die simptome van die siekte op 'n vroeë ouderdom polimorf.
Kinders word gekenmerk deur die ontwikkeling van simptome wat dui op portaal hipertensie. Ontwikkel 'n skending van die assimilasie van voedsel, 'n gelyktydige toename in die milt en lewer.
Met die ontwikkeling van patologie begin swaar en weerstandig teen genesende effekte ascites - vetterig wat in die abdominale gebied vorm. Die ontwikkeling van spatare van die slukderm is kenmerkend.
Watter toetse en diagnostiese metodes help om patologie te identifiseer?
Om die siekte te identifiseer, word verskillende laboratorium diagnostiese metodes gebruik.
Aanvanklik word bloedmonsters gedoen om die vlak van hemoglobien in rooibloedselle en plasma te bestudeer.
'N Evaluering van ystermetabolisme word ook uitgevoer.
Die uitstel toets help om die diagnose te bevestig. Om dit te kan doen, word 'n kliermiddel toegedien en na vyf uur word 'n urienmonster geneem. Daarbenewens word CT en MRI van die interne organe uitgevoer om hul patologiese veranderinge te bepaal - 'n toename in grootte, pigmentasie en 'n verandering in die struktuur van die weefsel.
Met molekulêre genetiese skandering kan u die teenwoordigheid van 'n beskadigde deel van die chromosoom bepaal. Hierdie studie, wat onder familielede van die pasiënt gedoen is, stel ons ook in staat om die moontlikheid van die voorkoms van die siekte te beoordeel nog voor die begin van die kliniese manifestasies wat die pasiënt versteur.
Behandelingsbeginsels
Die belangrikste behandelingsmetodes is die normalisering van aanduidings van ysterinhoud in die liggaam en die voorkoming van skade aan interne organe en stelsels. Ongelukkig weet moderne medisyne nie hoe om die geenapparaat te normaliseer nie.
bloedlating
'N Algemene metode van behandeling is bloedvergassing. Met die aanvanklike terapie word 500 mg bloed weekliks verwyder. Na normalisering van die ysterinhoud, skakel hulle oor na onderhoudsterapie, wanneer bloedmonsters elke drie maande plaasvind.
Intraveneuse toediening van ysterbindende middels word ook beoefen. Met chelators kan u dus oortollige stowwe met urine of ontlasting verwyder. 'N Kort periode van aksie is egter nodig om gereeld onderhuidse inspuiting van medisyne met behulp van spesiale pompe te benodig.
Moontlike komplikasies en prognose
Met vroeë diagnose kan die siekte effektief beheer word.Die duur en lewensgehalte van pasiënte wat prakties gereelde sorg ontvang, verskil nie van dié van gesonde mense nie.
Boonop lei die ontydige behandeling tot ernstige komplikasies. Dit sluit in die ontwikkeling van sirrose en lewerversaking, diabetes, aarbeskadiging tot bloeding.
Daar is 'n groot risiko vir die ontwikkeling van kardiomyopatie en lewerkanker. Intussenstroominfeksies word ook waargeneem.
Verwante video's
Oor die hemochromatose en hoe om dit te behandel, in die uitsending "Live gesond!" met Elena Malysheva:
