Fosfaat diabetes is een van die kwale wat seldsaam is in pediatriese praktyke.
Dit is 'n geneties oorsaakbare siekte, klinies soortgelyk aan ragitis, wat voorkom op die agtergrond van 'n verswakte fosfaatherabsorpsie in die nierbuisies.
Sulke veranderinge lei tot die ontwikkeling van hipofosfatemie, 'n verswakte opname van kalsium en fosfor in die dermkanaal en as gevolg hiervan, onbehoorlike beenmineralisasie.
Soos u weet, is die belangrikste bestanddeel van beenweefsel kalsium, wat 'n persoon uit die omgewing ontvang saam met geabsorbeerde voedsel. Die opname van hierdie chemiese element word deur fosforverbindings vergemaklik.
Die patogenese van fosfaat diabetes word geassosieer met 'n genetiese mutasie wat lei tot versteurings in die prosesse van fosfaat vanaf die nierbuisies na die bloedstroom, wat 'n reeks patologiese afwykings veroorsaak wat verband hou met been demineralisering, die vervorming daarvan en verhoogde broosheid.
Waarom ontstaan die siekte?
Fosfaatsiektes by kinders is die gevolg van 'n mutasie in een van die gene op die X-chromosoom.
Die siekte word geërf volgens die dominante tipe, dit wil sê van 'n siek vader na alle dogters, en van 'n siek moeder tot 50% van die gebore seuns en 25% van die meisies (met dien verstande dat slegs die vrou aan die siekte ly).
In pediatriese praktyke word gevalle van hipofosfatemiese ragitis, wat voorkom by kanker van die niere, ook gediagnoseer.
In medisyne word paraneoplastiese fosfaat diabetes ook onderskei, wat plaasvind as gevolg van die verhoogde produksie van paratiroïedhormoonfaktore deur tumorselle. Boonop kan hierdie genetiese kwaal deel uitmaak van sistemiese afwykings, veral Fanconi-sindroom.
Hoe word die siekte gemanifesteer?
In die moderne geneeskunde is dit gebruiklik om vier hooftipes hipofosfatemiese ragitis te onderskei, wat klinies gemanifesteer word vanaf die eerste lewensjare van 'n klein pasiënt en hul eie kenmerkende eienskappe het.
Tipe I fosfaat diabetes of hipofosfatemie gekoppel aan die X-chromosoom is 'n oorerflike siekte, waarvan die hoofoorsaak 'n verminderde herabsorpsie van fosfor in die nierbuisies is, wat lei tot 'n afname in die konsentrasie van fosfate in die bloed, die ontwikkeling van fosfaturia en die voorkoms van ragitisagtige veranderinge in beenweefsel wat weerstandig is teen ontvangs voldoende dosisse vitamien D
Die siekte manifesteer gedurende die eerste twee jaar van die baba se lewe en word gemanifesteer deur die volgende simptome:
- groeivertraging op die agtergrond van verhoogde spierkrag;
- onderontwikkeling of volledige afwesigheid van emalje op die tande;
- haarverlies
- uitgesproke valgus misvorming van die onderste ledemate, verskyn saam met die eerste trappe van die kind;
- radiologiese tekens van ragitis, wat vorder met die gewone dosisse vitamien D;
- 'n afname in die vlak van fosfate in die bloed en hul toename in urine;
- vertraagde vorming van die muskuloskeletale stelsel volgens ouderdom.
Tipe II fosfaatsiektes is 'n geneties bepaalde variant van hipofosfatemie, wat outosomaal dominant is en nie gekoppel is aan die seks X-chromosoom nie.
Tipe II fosfaat diabetes word gekenmerk deur simptome soos:
- eerste uitbrake van die siekte vanaf die ouderdom van 12 maande;
- beduidende kromming van die onderste ledemate en vervorming van die skelet;
- gebrek aan groeivertraging en sterk liggaamsbou;
- radiologiese tekens van ligte ragitis en osteomalasie van beenweefsel;
- in laboratoriumtoetse is daar verlaagde konsentrasies fosfate in die bloed en verhoogde hoeveelhede in die urine teen normale kalsiumvlakke.
Fosfaat-diabetes tipe III of hipokalsemiese ragitis is 'n genetiese siekte wat op 'n outosomale resessiewe manier geërf word en is 'n spesifieke afhanklikheid van vitamien D. Die eerste simptome van die siekte verskyn selfs in die kinderjare.
As u 'n klein pasiënt ondersoek, is dit moontlik om 'n aantal patologiese tekens te bepaal, waaronder:
- prikkelbaarheid, traanheid, senuweeagtigheid;
- verminderde spiertonus;
- stuiptrekkingsindroom;
- lae groei, vinnige ontwikkeling van vervormings;
- emosionele slegte tand;
- laat begin loop;
- hipofosfatemie word in die bloed bepaal, en hiperfosfaturie in die urine;
- komplekse veranderinge soos ragitis in die groeisones, asook tekens van totale osteoporose van die aksiale weefsel word radiologies aangeteken.
Fosfaatsiekte tipe IV of vitamien D3-tekort is 'n oorerflike siekte wat op 'n outosomale resessiewe wyse aan kinders oorgedra word en wat vanaf 'n baie jong ouderdom voorkom.Die volgende simptome is kenmerkend van tipe IV fosfaat diabetes:
- valgus misvorming van die onderste ledemate, kromming van verskillende dele van die skelet;
- stuiptrekkings;
- kaalheid en ingewikkelde patologieë van tandemalje;
- X-strale identifiseer tipiese tekens van ragitis.
Hoe om die siekte te bepaal?
Kliniese aanbevelings vir fosfaat-diabetes met betrekking tot die diagnose van die patologiese proses, is onder meer die verpligte uitvoering van 'n aantal studies wat gerig is op die bepaling van afwykings van fosfaatherabsorpsie in die nierbuisies.
Onder die diagnostiese maatreëls is:
- versameling anamnestiese gegewens uit die woorde van die ouers van die kind wat let op die voorkoms van die misvorming van die skelet, die kromming van die bene, die vertraagde groei en dies meer;
- objektiewe ondersoek van 'n klein pasiënt met die seleksie van vooraanstaande sindrome;
- genetiese ondersoek na afwykings van die X-chromosoom en 'n oorerflike geneigdheid tot die ontwikkeling van hipofosfatemie;
- urinalise, waarin 'n groot hoeveelheid fosfaatverbindings afgeskei word;
- X-straalondersoek van die bene van die skelet van die kinders met die definisie van gebiede van osteomalasie, osteoporose, spesifieke afwykings in die groeisone;
- laboratorium bloedtoets vir vermindering van fosfaat by normale konsentrasies kalsium.
Behandelingskenmerke
'N Paar dekades gelede was fosfaat diabetes baie moeilik om te behandel, en dit was dus bykans onmoontlik om ingewikkelde skeletvormige beenafwykings te voorkom. Danksy moderne diagnostiek is dit vandag moontlik om die statistieke te verbeter, waarvolgens hipofosfatemie suksesvol kan wees vir mediese regstelling, mits die siekte vroeg opgespoor word en 'n bekwame benadering tot terapie gevind word.
Behandeling vir fosfaat diabetes behels:
- die aanstelling van hoë dosisse vitamien D (van 25 duisend tot 250 duisend eenhede per dag);
- die gebruik van kalsium, fosfor;
- inname van vitamiene A en E, sitraatmengsels.
Fisioterapie van spinale misvormings moet verskeie kursusse van professionele massering insluit, sowel as langdurige dra van 'n ondersteunende korset, wat die skelet in die regte posisie laat ontwikkel.
Is dit moontlik om 'n siekte te voorkom?
Aangesien die siekte oorerflik is, kan dit slegs voorkom word deur 'n jong gesin tydens 'n swangerskapbeplanning tydens 'n genetiese konsultasie waar te neem.
Genetiese konsultasie
Daar moet veral op paartjies aandag geskenk word aan paartjies waar een van die vennote aan hierdie siekte ly. 'N Bekwame spesialis sal die waarskynlikheid van 'n gesonde baba verduidelik en waarsku oor die risiko's om 'n baba te kry wat die siekte van een van sy ouers sal erf.
Sekondêre voorkoming van die siekte bestaan uit die tydige identifisering van potensiële pasiënte en die bekwame behandeling van klein kinders wat reeds die eerste tekens van hipofosfatemie het.Met 'n ontydige reaksie op die probleem, het die kind 'n aantal komplikasies en gevolge, insluitend:
- agterbly by maats in liggaamlike en geestelike ontwikkeling;
- die voorkoms van ernstige misvormings van die ruggraat en onderste ledemate;
- growwe patologieë van tandemalje;
- verdraaiing van die bekkenbene, die vernouing van die diameters;
- oortreding van die ontwikkeling van gehoorbeenbande in die middeloor en gehoorverlies;
- urolithiasis en nierversaking wat daaruit voortspruit.
Verwante video's
Dr Komarovsky oor ragitis en vitamien D-tekort by kinders:
Oor die algemeen is die voorspelling vir fosfaat-diabetes gunstig, maar sulke kinders sal moontlik langdurige rehabilitasie en sosiale aanpassing by die lewe benodig met ontwikkelde skeletvorming. Sulke klein pasiënte moet voortdurend in die apotheek geregistreer word en gereeld met spesiale kundiges (endokrinoloog, nefroloog) oor hul toestand raadpleeg.
