Hemochromatosis, ook bekend as brons diabetes, is 'n baie seldsame oorerflike siekte wat verband hou met 'n beduidende skending van die ystermetabolisme in die menslike liggaam.
Met hierdie patologie word hierdie spoorelement in oormaat in die ingewande opgeneem en versamel dit dan in organe en weefsels, wat oorbelasting veroorsaak.
As gevolg hiervan, word die lewer beskadig, pyn in die gewrigte verskyn, velkleur verander, en die welstand van die pasiënt word vererger. Hierdie siekte kan nie te gereeld genoem word nie, daarom verstaan mense wat die diagnose van hemochromatose eers gehoor het nie dadelik wat dit is nie. In die artikel word die oorsake, simptome en die algemeenste gebruikte diagnosemetodes, die behandeling van hierdie patologie, breedvoerig beskryf.
Kenmerke van die siekte
Onderskei tussen primêre en sekondêre hemochromatose. Die eerste word geassosieer met 'n mutasie van 'n geen wat op die sesde chromosoom geleë is, dit wil sê, dit is oorerflik. Dit kom voor by ongeveer drie mense uit een duisend, meer gereeld by mans. Oorerflike hemochromatose word alreeds in die volwassenheid geopenbaar, meestal op 40-60 jaar, selfs later by vroue.
Hemochromatose van die lewer
Sekondêre hemochromatose word veroorsaak deur eksterne oorsake en kan gediagnoseer word met oormatige inname van yster in ons liggaam, byvoorbeeld deur misbruik van sintetiese ysterpreparate of as gevolg van gereelde bloedoortappings. Soms kan dit ontwikkel as 'n komplikasie van bloedsiektes waarin ystermetabolisme versteur word.
Normaalweg bevat 'n vrou se liggaam 300-1000 mg yster, mans - ongeveer 500-1500 mg. Die meeste daarvan is deel van hemoglobien, en die spoorelement word ook in ensieme en pigmente aangetref. Van die yster wat met voedsel voorsien word, word slegs 'n tiende deel, 1-1,5 mg, normaalweg opgeneem, en met hemochromatose neem hierdie waarde toe tot 3-4 mg per dag.
Dit blyk dat meer as 'n jaar 'n hele gram yster in die liggaam van die pasiënt ophoop, dit in die lewer, hart, pituïtêre pankreas, ens. Neergelê word, wat lei tot die ontwrigting van hul funksionering.
Binnekort ontwikkel die pasiënt sirrose, en 30% lewer lewerkanker. Die pankreas ly ook, wat dan lei tot die ontwikkeling van diabetes.
As gevolg van wanfunksies in die pituïtêre klier, word abnormaliteite in die funksionering van die voortplantingstelsel geopenbaar: impotensie ontwikkel by mans, testikels atrofie, borste kan begin groei, en by vroue word die siklus versteur, libido neem af. Skade aan die hart lei tot ritmestoornis en in sommige gevalle tot hartversaking.
Simptome
Die belangrikste simptome van hemochromatose:
- moegheid, swakheid;
- gewigsverlies
- lae druk
- verkleuring van die slymvliese, sklera;
- swelling van die gewrigte, verergering van hul mobiliteit;
- verminderde libido;
- verdonkering van die vel (dit kry 'n brons of grysbruin kleur).
Die skielike ontstaan van diabetes, sirrose van die lewer, die ontwikkeling van hart- en lewerversaking kan toegeskryf word aan die tekens van die siekte.
Die mees uitgesproke simptoom is natuurlik die voorkoms van 'n spesifieke velkleur. Pigmentasie word gewoonlik op die hande, gesig, bene, nek en geslagsdele gelokaliseer. Die voue van die vel en palms bly lig.
Redes
Die belangrikste rede is oorerflikheid, dit is die oorsaak van primêre hemochromatose.
Wat die sekondêr betref, identifiseer kundiges die volgende uitlokkende faktore:
- chroniese virale hepatitis B, C;
- afsetting van vetweefsel in die lewer - nie-alkoholiese steatohepatitis;
- lewer gewasse;
- verstopping van die pankreaskanaal;
- portokavale omseiloperasie, wat 'n skending van die ystermetabolisme veroorsaak het;
- onbeheerde inname van medisyne wat yster bevat;
- leukemie.
Diagnose
'N Gastroenteroloog of endokrinoloog kan hemochromatose (diagnosekode volgens die internasionale klassifikasie van siektes E83.1) bepaal op grond van die volgende faktore:
- die simptome kenmerkend van hierdie siekte;
- familiegeskiedenis, dit wil sê die teenwoordigheid van naasbestaandes wat so 'n probleem ondervind het;
- resultate van 'n uitgebreide ontleding van die inhoud van yster en die spesifieke vorme daarvan in die bloed;
- data van 'n punksiebiopsie wat in die lewer geneem is, wat die neerslag van yster in die selle van hierdie orgaan toon.
Om die hemochromatose te diagnoseer, kan die teenwoordigheid van die mees gereelde mutasies in die HFE-geen wat vir hierdie oorerflike siekte verantwoordelik is, bepaal word deur die ontleding van genetiese predisposisies.
As u vermoed dat die teenwoordigheid van hemochromatose is, sal die dokter u rig om 'n algemene, biochemiese bloedtoets te onderneem, sowel as 'n bloedtoets vir suikerinhoud, en u moet 'n ultraklankondersoek doen van verskillende organe in die buikholte, lewer-scintigrafie.
Daarbenewens is dit nodig om vas te stel presies waar die neerslag van yster tydens hemochromatose plaasgevind het en watter organe die meeste geraak is, dus beveel dokters aan om 'n eggokardiografie en elektrokardiografie, lewerbiopsie en radiografiese ondersoek van die gewrigte te doen.
Behandeling
Die behandeling van hierdie siekte word breedvoerig uitgevoer. In die eerste plek word die pasiënt voorgeskryf met ysterbindende middels (Deferoxamine, Desferal, Desferin), wat aktiewe stowwe bevat wat komplekse vorm met yster wat uit die liggaam geskei word. Die duur van die toediening duur ongeveer 20-40 dae.
Die dwelm Desferal
Dit is ook nodig om 'n spesiale dieet te volg: verminder die verbruik van alle produkte wat yster in groot hoeveelhede bevat (beesvleis, granaatjie, lewer, bokwiet, ens.), Elimineer alkohol, beperk die inname van askorbiensuur in die liggaam van die pasiënt.
Daar word gereeld bloedvloeiing voorgeskryf deur flebotomie - die wand van die ulnar of 'n geskikte ander oppervlakkige aar word tydelik gedissekteer om 'n sekere hoeveelheid bloed (200-400 ml) te verwyder, waardeur die ysterinhoud in die liggaam afneem, die toestand van die pasiënt verbeter, en die velpigmentasie verminder.
Hierdie prosedure word 2-3 keer per week vir 2-3 jaar uitgevoer, dan neem die frekwensie af, bloedvervulling word slegs soms uitgevoer om 'n voldoende hoeveelheid spoorelemente in die liggaam te handhaaf.
Gedurende hierdie prosedures word die vlak van hemoglobien, ferritien, bloedhematokrit en die hoeveelheid oortollige yster voortdurend gekontroleer. Dit is toelaatbaar om bloedvergieting uit te voer totdat die pasiënt ligte bloedarmoede ontwikkel.
In sommige gevalle word sitaferese gebruik - verwydering van die sellulêre deel van die bloed met die volledige terugkeer van outoplasma. Terselfdertyd word 'n deel van die rooibloedselle, wat die meeste van die yster bevat, uit die bloed verwyder, en daarbenewens word 'n ontgiftende effek waargeneem, waardeur die erns van verskillende degeneratiewe-inflammatoriese prosesse verminder word.
Komplikasies
As daar nie betyds met die behandeling van lewerhemochromatose begin word nie, ontstaan lewerversaking - hierdie liggaam kan nie sy funksies hanteer nie, dit wil sê die verteringsprosesse, die neutralisering van gifstowwe wat in die liggaam binnedring, word ontwrig.Aritmie verskyn ook, dikwels hartversaking, dit wil sê 'n ernstige skending van die sametrekkingsvermoë van die hartspier, as gevolg van die agteruitgang van die liggaam se weerstand, word aansteeklike komplikasies meer gereeld.
Die ernstigste gevolge van hemochromatose is miokardiale infarksie, bloeding in die slymvlies van die slukderm, diabetiese koma en 'n lewertumor.
Voorkoming van komplikasies
In die teenwoordigheid van primêre hemochromatose is dit nodig om 'n dieet te volg met 'n beperking van ysterbevattende produkte, askorbiensuur, sowel as voedsel wat ryk aan proteïene is. Daarbenewens moet ysterbindende middels in kursusse geneem word.
Verwante video's
Uittreksel uit die TV-reeks “Live Healthy!” oor wat hemochromatose is en hoe om dit te hanteer:
Soos u kan sien, kan hierdie siekte nie ligtelik opgeneem word nie; die behandeling moet onmiddellik begin word. Hoë vlakke van yster in die liggaam het 'n skadelike effek op 'n verskeidenheid weefsels en organe. As u angs simptome ervaar, kontak onmiddellik 'n ervare endokrinoloog of gastro-enteroloog.
